Περιεχόμενο
Το σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας και ακτινικής απλασίας είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας χωρίς ακτίνα ή TRA. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Judith G. Hall, MD, το 1969. Αν και ο ερευνητής John K. Wu, MD έχει τεκμηριώσει περισσότερα από 20 συμπτώματα αυτής της διαταραχής, τα κύρια είναι ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων, γεγονός που οδηγεί σε προδιάθεση για μώλωπες και αιμορραγία και απουσία της ακτίνας, που είναι ένα οστό του αντιβράχιου. Περίπου 4,2 περιπτώσεις συμβαίνουν ανά 1 εκατομμύριο γεννήσεις. Παρόλο που το σύνδρομο TAR μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο λόγω αιμορραγίας ή διαταραχών οργάνων, τα παιδιά που το έχουν και λαμβάνουν αποτελεσματική θεραπεία μπορεί να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής και να ζουν ανεξάρτητα.
Πρωτογενή συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου TAR μπορεί να είναι πρωτογενή, αυτά που προκαλούνται άμεσα από τη γενετική ανωμαλία και δευτερεύοντα, που προκαλούνται από τα πρωτογενή συμπτώματα. Δεν έχουν όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο όλα τα πρωτογενή ή δευτερογενή συμπτώματα, αλλά όλοι οι ασθενείς έχουν μονομερή ή αμφίπλευρη ακτινωτή πρασινογένεση και έχουν θρομβοκυτταροπενία ή πολύ χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων κατά τους πρώτους 18 μήνες της ζωής.
Πρωτογενή συμπτώματα: Θρομβοπενία - πολύ χαμηλή ποσότητα αιμοπεταλίων, απαραίτητα θραύσματα κυττάρων για πήξη του αίματος. Ανεπτυγμένα ή απούσα μεγακαρυοκύτταρα, κύτταρα μυελού των οστών που παράγουν αιμοπετάλια. Ηωσινοφιλία - υψηλός αριθμός ηωσινοφίλων, αιμοσφαίρια που καταπολεμούν λοιμώξεις. Αναιμία - χαμηλός σίδηρος στο αίμα. Απουσία οστού ακτίνας σε έναν ή και στους δύο βραχίονες. Απουσία, ανωμαλία ή υπανάπτυξη της ulna στο ένα ή και στους δύο βραχίονες. Μη φυσιολογικές αρθρώσεις ώμων. Εξάρθρωση των γοφών. Τα γόνατα ή τα γόνατα είναι μερικώς μετατοπισμένα ή μεγάλα μεγέθυνση. Μηριαία στρέψη - μακρύ οστό μηρού στριμμένο. Τιβωτική στρέψη - η κνήμη είναι στριμμένη. Απουσία ινώδους (οστού μοσχαριού). Μικρά πόδια με ανώμαλη εισαγωγή δακτύλου. Σοβαρή δυσανεξία στο αγελαδινό γάλα. Καρδιακά ελαττώματα. Ελαττώματα των νεφρών. Υποπλαστική μήτρα και κόλπος.
Δευτερεύοντα συμπτώματα
Αιμάτωμα ή αιμορραγία λόγω θρομβοπενίας. Πρόωρος θάνατος από αιμορραγία. Αρθρίτιδα καρπού και γόνατος λόγω ηωσινοφιλίας και μετατοπίσεων. Εντερική αιμορραγία λόγω δυσανεξίας στο γάλα. Στειρότητα στις γυναίκες, λόγω παραμορφώσεων της μήτρας.
Πρόγνωση
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο TAR είναι ευαίσθητα σε χρόνια θρομβοπενία, προστίθενται σε περιόδους που η θρομβοπενία τους γίνεται πιο οξεία και προκαλεί μώλωπες και σοβαρή αιμορραγία. Ωστόσο, σε ηλικία 6 ετών, τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση αποκτούν σχεδόν φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων και ο κίνδυνος αιμορραγίας μειώνεται. Σύμφωνα με τον Wu, εάν ένα παιδί με αυτή την ασθένεια επιβιώσει σε ηλικία 2 ετών, θα έχει κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Άτομα με ακτινική απλασία - απουσία οστού ακτίνας - χωρίς άλλες παραμορφώσεις στον βραχίονα μπορούν να μάθουν να εκτελούν όλες τις κανονικές καθημερινές δραστηριότητες εάν λάβουν κατάλληλες ορθώσεις. Η πρόγνωση για άτομα που έχουν διαταραχές των οργάνων και των σκελετών, εκτός από τα χέρια, εξαρτάται από τον τύπο του ελαττώματος και τη θεραπεία που λαμβάνουν.
Θεραπεία
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ο Wu λέει, "Μέχρι στιγμής, η πιο σημαντική θεραπεία είναι η μετάγγιση αιμοπεταλίων." Άλλες κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν τη χρήση προσαρμοσμένων ορθοπεδικών ορθώσεων και χειρουργικών επεμβάσεων για να κάνουν τα προσβεβλημένα άκρα πιο λειτουργικά, συμμετρικά ή αισθητικά ελκυστικά. Αν και ο ακρωτηριασμός για την προετοιμασία του ασθενούς για τη χρήση μιας πρόσθεσης είναι μια επιλογή, τα άτομα με ακτινική απλασία και σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας συχνά δεν έχουν επαρκή μυϊκή δύναμη για να χρησιμοποιήσουν αποτελεσματικά μια πρόσθεση και ασθενείς με λειτουργικά χέρια Τα βρίσκουν γενικά πιο χρήσιμα από τα μακριά χέρια που παρέχουν οι προθέσεις. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια επιλογή για άτομα των οποίων η τάση αιμορραγίας δεν βελτιώνεται με μεταγγίσεις συμπυκνωμάτων αιμοπεταλίων. Τα εντερικά προβλήματα λόγω της δυσανεξίας στο αγελαδινό γάλα μπορούν να αντιμετωπιστούν αφαιρώντας το αγελαδινό γάλα από τη διατροφή.
Πρόληψη προβλημάτων
Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους μπορούν να αποφύγουν πολλά από τα αιμορραγικά επεισόδια που σχετίζονται με το σύνδρομο TAR. Τα καλά προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: Εκτέλεση μεταγγίσεων αιμοπεταλίων. Αποφύγετε τον τραυματισμό - η χρήση ενός μαλακού κράνους μπορεί να βοηθήσει. Αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν την πήξη, συμπεριλαμβανομένων ασπιρίνης και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων ή ΜΣΑΦ. Αντιμετώπιση μικρών περικοπών και σημείων ένεσης, ασκώντας παρατεταμένη, σταθερή και σταθερή πίεση, έως ότου σταματήσει η αιμορραγία.
